Cause et prévention de la maladie osseuse Brittle

La plupart des cas de maladie des os fragiles sont autosomique dominante , c’est le gène provient d’un parent ayant la maladie; certains sont autosomique récessive, qui est, le gène est de ses deux parents, dont aucun n’a la maladie. Rarement, il peut aussi être due à une mutation spontanée chez l’enfant atteint. Moins de calcium et une mauvaise alimentation ne sont pas des facteurs causals.

Signes et symptômes de la maladie des os cassants

Variété douce est souvent asymptomatique et peut ne pas être diagnostiquées. Huit différents types ont été identifiés dont la gravité va de fractures légères à la mort. Fractures multiples sont souvent en raison de leur nature fragile, accompagnée d’ une petite taille, sclérotique bleue, la perte auditive, une faiblesse musculaire , des ecchymoses, la courbure de la colonne vertébrale (scoliose), des problèmes respiratoires et des dents fragiles qui ont tendance à se fracturer facilement. Troubles de la cicatrisation de la peau et valve cardiaque peuvent être présents.

Diagnostic

Le diagnostic de OI est basée sur les symptômes et les signes. Un échantillon de peau ou de sang peut être utilisé pour analyser le collagène ou le gène affecté. La densité osseuse est jugée faible (ostéopénie ou l’ ostéoporose). D’ autres causes de fractures pathologiques doivent être exclues, comme la maltraitance des enfants, des tumeurs malignes et de faibles niveaux de phosphate.

Traitement de la maladie osseuse cassants

A partir de maintenant, il n’y a pas de remède pour la maladie des os fragiles . Cependant, de nombreux patients mènent une vie normale en dépit de graves malformations. Appareil dentaire, aides à la marche, en fauteuil roulant, l’ environnement domestique modifié peut donner l’ autonomie au patient. Doivent éviter de fumer et d’ alcool pour réduire le remodelage osseux et de garder des os solides et en bonne santé.

Suppléments vitaminiques et minéraux ont un rôle à jouer dans le maintien des os en bonne santé, elles doivent donc être pris régulièrement. Bisphosphonates tels que le pamidronate et l’ alendronate, et des suppléments de calcium sont souvent prescrits pour renforcer les os et prévenir les fractures. Un traitement hormonal substitutif peut être envisagée chez les femmes.

Si les fractures se produisent, ils peuvent nécessiter la fixation de la tige intramédullaire (dans la moelle osseuse) pour prévenir les déformations futures. La physiothérapie, l’ergothérapie et la natation sont prônées. Les hormones de croissance et la thérapie génique sont également à l’étude.

Pronostic et prévention

Le pronostic varie de patient à patient en fonction du type de la maladie. Certains peuvent avoir une vie normale malgré la maladie tandis que d’autres peuvent mourir en bas âge. Ceux qui survivent à l’enfance peuvent y succomber plus tard à une insuffisance respiratoire.

Les enfants d’un parent avec OI ont une chance de 50% de contracter la maladie. Ainsi, le conseil génétique est nécessaire pour prévenir la transmission de la maladie aux générations futures.

Biopsies à ultrasons et villosités choriales prénatale au premier trimestre de la grossesse peut diagnostiquer l’état du foetus. Dans ceux qui sont déjà touchés par la maladie, plusieurs mesures peuvent prévenir ou réduire la gravité, comme l’ évitement du tabagisme et de l’ alcool, une bonne nutrition et de l’ exercice.

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